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如何識別女性脆性x基因攜帶者?遺傳病測試要做!

脆性x基因(FXS基因)是脆性x綜合征的主因,這一病症在人群中的發病率約1/4000-1/8000。其中男性和女性患者各占比例不一,尤其以女性攜帶者最為兇險,所生育的孩子會變為嚴重突變型,如何識別女性

脆性x基因(FXS基因)是脆性x綜合征的主因,這一病症在人群中的發病率約1/4000-1/8000。其中男性和女性患者各占比例不一,尤其以女性攜帶者最為兇險,所生育的孩子會變為嚴重突變型,如何識別女性脆性x基因攜帶者?成為了關鍵預防點之一。   脆性x基因的遺傳規律是怎麼樣? 男性和女性均可為致病基因的攜帶者,並且可以將前突變傳遞給他們的孩子,但男性前突變攜帶者會將前突變傳給他們的女兒,而不會傳給他們的兒子。在臨床上,由於該病特殊的遺傳性定律,所以遺傳學檢測主要以女性患者為主。原因有兩點,第一,因為女性前突變攜帶者在每次懷孕中,有50%的機會將前突變傳給任一性別的孩子。第二,只有女性攜帶的前突變會擴增到全突變和導致脆性X綜合征。   如何識別女性脆性x基因攜帶者? 該疾病是基因遺傳,必定家族中有相關的人士攜帶了致病基因,如果大家不清楚疾家族病史,那可以多留意身體的症狀也能略知一二。其主要症狀為:不明原因的智力障礙、發育遲緩、卵巢早衰、運動失調症和過早停經等。   如果家族有人符合一點或以上,都建議去做脆性x相關遺傳學測試來查清原因,香港中環專科體檢中心正有脆性x基因攜帶者測試,只等抽血完成後,由專業醫生為你解說自身的基因情況,這不僅是出於對下一代的健康考慮,如果確診應儘早選擇新的受孕方式,以便排除致病基因的遺傳性,而且,對關愛自己的健康也有好處,及時發現病症,能對50歲後出現神經失調症做好預防準備。   如何識別女性脆性x基因攜帶者?女性除了日常關注家族成員和自己是否有相關特徵外,那麼,在準備懷孕的時期,建議先進行脆性X有關的檢測,香港中環專科體檢中心的官網能直接預約這項100%準確的測試!