在二胎政策全面開放的情況下,孕婦年齡有著明顯的上升趨勢,而眾所周知高齡產婦都會面臨著一定的風險,所以在產檢過程中需要更加全面和仔細。不過現在很多遺傳性的疾病,利用傳統的檢測技術並不一定都能夠發現,比如脆性x綜合症,所以基因檢測無疑成為了當前重要的檢查手段。脆性x基因篩查男女都做嗎?真的有必要做嗎? 脆性x基因篩查的必要性 脆性x基因篩查男女都做嗎?我們先來瞭解一下脆性x綜合症的遺傳原理,我們就知道進行基因篩查的必要性以及是否男女都要做。脆性x綜合症主要成因是基因的CGG單位過度重複,位於x染色體的FMR1基因出現異常,其症狀通常為智力障礙、自閉症、過度活躍症以及語言遲緩等,由於孕婦的年齡和突變風險有關,也就是女性攜帶者的年齡越大,後代患病的風險會越高,而且這個遺傳性疾病其實女性攜帶者更多,每150個女性中就有一個是攜帶者,其中包括大量的隱性患者。 脆性x基因篩查媽媽做即可 考慮到脆性x綜合症的後果會對後代帶來極大的身心傷害,所以進行基因檢測的重要性不言而喻,那麼脆性x基因篩查男女都做嗎?其實根據剛剛所描述的特徵,我們就可以發現由於女性攜帶脆性x的幾率要更高,所以通常情況下只建議媽媽做,比如香港中環專科體檢中心的脆性x綜合症攜帶者測試一般主要面向女性。此外,脆性x只有女性攜帶者的下一代才有機會擴展成全突變性,即使沒有任何表面病症,仍會有50%的幾率把突變基因遺傳給孩子,而男性會容易表現出症狀,所以無需做隱性測試。 脆性x基因篩查男女都做嗎?雖然脆性x基因篩查非常有必要,但通常只需孕媽們做即可,因為女性隱性攜帶者無疑要更多,而且遺傳給下一代的概率也較大,所以有條件的話都建議在計畫懷孕之前,就開始預約香港中環專科體檢中心的脆性x綜合症攜帶者測試,尤其是高齡孕婦或家族中曾有疑似症狀的女性朋友。