相對常見病，罕見病是一類發病率極低和患病人數極少的疾病，但每年仍然不斷有新增的基因罕見病在資料庫中更新，量十分龐大。基因罕見病有多少種？患者出現病前有徵兆嗎？   基因罕見病有多少種？ 世界衛生組織數據顯示，已確認的罕見病超過6000種，約占人類疾病的10%。根據影響人體內部的代謝過程或身體部分的不同，大概可分為8大類，有代謝異常類、骨骼病變類、肌肉病變類、神經系統病變類、結締組織病變類、內分泌異常類、造血功能異常類、泌尿系統病變類等。在基因生命科學領域，每年有近250種新基因罕見病條目加入資料庫中，約80%的罕見病與遺傳因素相關，但絕大多數的病暫時沒有研發出有效藥物進行治療，患者的家庭成員為照顧患者要付出比照顧尋常嬰幼兒多倍的時間精力等。   基因罕見病怎麼辦？ 基因罕見病的出現既有可能是遺傳，也有可能是新發症狀，因此，無論是健康人士還是有過罕見病家族史或高危人群，醫生會建議進行致病基因檢測及相應的生育指導，如敏兒安t21這類包含了常染色體、性染色體和微缺失症候群的三大檢測範圍，在香港中環專科體檢中心官網預約後，再赴港進行升級版的檢驗即可。該專案採用高通序測序技術，能一次性檢出百項基因資料庫中錄入的相關病症，孕婦只需抽取一管血液，即能查准胎兒染色體和基因片段的常見病和罕見病，準確率達99.9%。   基因罕見病出現前有徵兆嗎？ 孕婦懷有罕見病胎兒和健康胎兒，在孕期內不會有特殊感知，患者出生後也不一定就會立即發現病症，也有長大成人後才發現病症的案例。罕見病的患兒要反復進行常規檢查，沒有對症藥物，醫生只能進行無效治療等，會給患者和家庭都帶來巨大的痛苦。   基因罕見病有多少種？罕見病現超過6000種，大多數的遺傳性質不明，所有孕婦都有必要進行染色體基因檢測，做好優生優育的計畫。