發病率很低的疾病統稱為罕見病，大概在人群中的發病基數低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000。這類疾病在日常疾病診斷中不常見，每次出現都會造成就診困難的困局。罕見病能明確的病因多為先天性，這類疾病在孕產期可通過基因測試去探查，那罕見病基因檢測準確嗎？   罕見病基因檢測準確嗎？ 根據有關罕見病的研究，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，大約50%的患兒在出生或兒童期發病。如果父母雙方存在相同缺陷基因，下一代患上罕見病的幾率就越大。鑒於發病的原因在於致病基因上，這方面的問題要用到基因檢測才能對症發現。   大部分的罕見病，多見是由於染色體內基因上微缺失症候群所導致的疾病，如天使綜合征，而基因測試中的染色體檢查是檢查染色體數目或者是結構有沒有異常的方法，一般適用於孕期檢查，能夠及早生育遺傳性疾病孩子的風險，如香港中環專科體檢中心所使用到的敏兒安t21檢測，準確率高達99.9%，內地赴港前先完成網上預約，即可赴港體驗這項罕見病基因篩查了。   罕見病基因能檢測多少項呢？ 敏兒安t21染色體基因的罕見病檢測最早10周開始就可做篩驗，而雙胞胎需稍等到12周，並無孕週期上限。該檢測在香港中環專科體檢中心分標準版和進階版，其最大區別在檢測數目量上的不同，標準版包含14項常見異常，為常規性檢測，而進階版能全面檢測23對染色體相關疾病，其中有上百項的微缺失或微重複症候群，檢測範圍中就有罕見病因中常見的範疇，能從根源上做到先天性缺陷的早發現。   罕見病基因檢測準確嗎？準確的，這是從致病的根源處入手去查看問題。香港地區的敏兒安t21染色體檢測能將三大方面的常見和罕見疾病檢出率保持在99.9%。