對於遺傳病，在一些人腦海中僅存在著一些模糊觀念，先天性的疾病確實是自打出生後就出現的，但這就是遺傳病嗎？不少嬰兒出生後經檢測發現是智力低下，先天性智力障礙是遺傳病嗎？這到底是怎麼一回事呢？   先天性疾病是什麼？ 胎兒在子宮生長發育過程中受到內外不同的不利因素影響下，患上了先天性疾病，導致胎兒發育異常，如果未做相關的產前檢測，那只有等到出生的時候才會顯示病症，如風疹病毒感染引起的畸形等。那先天性智力障礙是遺傳病嗎？   這確實大有可能，就如脆性x綜合征，這是相當典型的先天性智力低下的疾病，它為單基因隱性遺傳病，和父母身上的FXS基因相關，通過生育的方式將致病基因傳遞給下一代。由於該病的遺傳形式為X基因伴性遺傳，所以，需要女士在孕前進行相關檢測，現在香港中環專科體檢中心官網可預約脆性X攜帶者測試，檢測準確度達100%，預約成功後直接到醫療中心抽血化驗即可。   先天性智力障礙還有什麼表現形式？ 脆性X綜合征患者通常表現為中度到重度的智力低下，智商均在50以下，還有行為異常、語言障礙以及生理體態異常等症狀。大多數輕症患者只有在50歲後才會被診出運動失調症，且男女的症狀輕重不一，多是男性患者呈現的疾病更嚴重，而女性的症狀則更隱蔽，如早發性卵巢功能不全，會影響婦科和生育健康，卻難以通過普通檢測得知患病緣由。   先天性智力障礙是遺傳病嗎？單指脆性X綜合征確實與遺傳有關，而這早在孕前就應該經由專業體檢中心或醫院進行相關的遺傳性檢測得出結論，再由醫生分析以避免遺傳病患兒的出生。若孕前錯過檢測，也可在孕10周同敏兒安t21胎兒染色體篩查專案一併檢查。