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正常女性會攜帶脆性X嗎?男性需要做檢測嗎?

脆性X綜合症是目前最常見的遺傳性智能發展疾病,可能不少人對脆性X綜合症並不太熟悉,想知道正常女性會攜帶脆性X嗎,另外男性需要做脆性X綜合症攜帶者檢測嗎,今天一起來瞭解一下。

脆性X綜合症是目前最常見的遺傳性智能發展疾病,可能不少人對脆性X綜合症並不太熟悉,想知道正常女性會攜帶脆性X嗎,另外男性需要做脆性X綜合症攜帶者檢測嗎,今天一起來瞭解一下。   正常女性會攜帶脆性X嗎? 其實脆性X綜合症的主要形成原因,是基因的CGG單位出現了過度的重複,所以,即使是沒有明顯症狀的正常女性,但如果體內基因的CGG單位重複次數超過了55以上,也會成為前突變攜帶者,也就有可能會患上脆性X綜合症。有數據統計,目前全球約有1/4000男性或是1/8000女性會患有脆性X綜合症,其中,30%的患者是由無家族史且無病症的女性所生,所以,也不難看出正常女性也是有可能會攜帶脆性X的。   男性需要做檢測嗎? 通常來說,男性並不需要進行脆性X綜合症攜帶者測試。這是因為脆性X綜合症的遺傳模式比較特別,如果爸爸基因的CGG出現過渡重複的話,那麼,脆性X綜合症攜帶的基因X染色體只會遺傳給女兒,導致女兒成為前突變攜帶女孩,但目前前突變攜帶者並沒有出現FXS患者個案,生出來是男孩則是正常的。   但如果媽媽是前突變型攜帶者的話,體內的脆性X綜合症攜帶基因會通過X染色體遺傳給嬰兒,導致嬰兒有機會成為前突變攜帶者或是成為脆性X綜合症患者,所以,一般只建議媽媽進行脆性X綜合症攜帶者測試。   脆性X綜合症是造成嬰兒智力遲緩的第二大主因,除了智能障礙以外,患者還會出現語言遲緩、過渡活躍、自閉等症狀,患病的胎兒一般不會有產前超聲波異常,也不容易從外觀上診斷出新生兒是否患病,所以,建議女性在計畫懷孕的時候,可以前往香港中環專科體檢中心進行脆性X綜合症攜帶者測試。