在眾多的嬰幼兒先天性疾病當中,x染色體脆折症是僅次於唐氏綜合症造成智障好發的原因。那麼x染色體催折症帶因是什麼? x染色體脆折症是一種遺傳性疾病,所以要想確保孩子的健康成長,除了要在孕檢時做傳統的唐篩以外,我們還應該在孕前進行脆性x綜合症攜帶者測試,尤其是那些有家族遺傳史的女士。 x染色體脆折症的發病原因 x染色體催折症帶因是什麼?脆性x綜合症是由於在人體內x染色體的形成過程中突變所導致引起的智力障礙,主要成因是由於基因的CGG單位過度重複。除了智慧障礙外,患者通常還會出現語言遲緩、過度活躍以及自閉等,大概有1/4000男性或1/8000女性會患有x染色體催折症,其中30%的患者是由無家族史且無病症的女性所生,胎兒一般不會有產前超聲波異常,也不容易從外觀診斷出患病的新生兒,可能會有關節過度伸展及頭部跟臉部等特徵。 x染色體脆折症的有效預防 在瞭解到x染色體催折症帶因以及危害以後,我們就應該更加重視如何預防的問題。由於產前的超聲波檢查基本無法檢驗出問題,所以要想預防x染色體催折症,就得針對性的進行脆性x綜合症攜帶者測試,尤其是家族中曾患有不明原因的智力障礙、FXTAS以及女性有早期停經的情況就更應該在孕前進行檢測。香港中環專科體檢中心的脆性x綜合症攜帶者測試結果是由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供,準確度高達100%。若錯過孕前檢測,也可以在孕10周同敏兒安T21一同檢測。 x染色體催折症帶因簡單概括來說就是基因的CGG單位過度重複,是造成的主要危害就是智力障礙,所以為了寶寶日後的健康,父母們在孕前就應引起重視,條件允許的情況下最好在進行脆性x綜合症攜帶者測試,再在孕期搭配香港中環專科體檢中心的敏兒安T21染色體檢測,以儘量達到萬無一失的效果。