“我和丈夫的身體都非常健康，為什麼還是會生下一個自閉症的孩子...”這些不幸的事件發生概率並不是偶然，可能是單基因遺傳病導致的。每個孩子都應該是健康成長的，事實上，避免這類事件再度上演，只需在孕期或孕期提前做個篩查，就能避免剩下不健康的寶寶，那麼，單基因遺傳病攜帶者篩查是什麼？   為什麼要做單基因遺傳病攜帶者篩查？ 因為單基因遺傳病的發病過程非常很複雜，家族中沒曾有過明顯發病的患者家屬，孕育下一代也會有患上單基因疾病的可能。攜帶者指的是自身沒有發病出征，但會遺傳給下一代導致發病。其中自閉症就是脆性X綜合征的伴隨症狀，超過30%的脆性患者都是由沒有表徵的攜帶者所生育的。那麼，單基因遺傳病攜帶者篩查是什麼？脆性x綜合征攜帶者測試是根據x染色體的遺傳定性，女方去做一次測試，通過高測序檢測外周血是否含有FXS致病基因，減少下一代也攜帶遺傳病的隱憂。   什麼時候要進行單基因遺傳病攜帶者篩查？ 單基因遺傳病攜帶者檢查在孕前進行會更好，有意向懷孕的家庭可以選擇在香港中環專科接受脆性x綜合征攜帶者測試，醫生為你分析遺傳病的成因和遺傳的概率，給懷孕前做好更充足的健康認知，有效避免嚴重缺陷患兒的出生。如果錯過孕前檢查也沒有關係，在孕早期可以聯合檢查，一般孕早期醫院都可以安排唐氏篩查，而敏兒安作為唐氏篩查的升級版，檢查染色體異常更廣泛，在孕期10周或12周可以安排脆性測試和敏兒安一同檢查。   單基因遺傳病攜帶者篩查是什麼？可以篩查每個普通人是否為致病基因的攜帶者，所有表徵正常、有生育孩子意向或想瞭解個人遺傳因素都應該做個單基因遺傳篩查，在孕前篩查能減少世界上一個無辜的家庭，遭受單基因疾病的痛苦。